Breve descripción del grupo

El laboratorio de Cáncer Hereditario del IBGM comenzó su andadura en el año 1999, ya ha cumplido 25 años dedicado principalmente al diagnóstico de familias con predisposición a un Síndrome Hereditario de Cáncer. Se han analizado más de 10.000 muestras pertenecientes a unas 7000 familias derivadas desde las Unidades de Consejo Genético de Cáncer Hereditario de Castilla Y León. Durante estos años, el mayor potencial del grupo ha sido la implementación de las nuevas tecnologías de Secuenciación del ADN, al diagnóstico del cáncer Hereditario. En el año 2014 se incorporó la Secuenciación de nueva generación (NGS) al laboratorio, se implemento en el año 2018 con una nueva plataforma que permite el uso de paneles genético, lo cual cubre varios síndromes hereditarios y paneles de hasta 40 genes. La automatización de los tests genéticos permite el análisis de muchas muestras al mismo tiempo y por tanto la rapidez en los resultados.

Los resultados que se obtienen de los estudios genéticos han permitido desarrollar varias líneas de Investigación: reclasificación de variantes de significado incierto o UV, estudios de la región promotora de los genes, estudio de un modelo poligénico como responsable de enfermedad hereditaria, caracterización de nuevos genes implicados en cáncer hereditario, epimutaciones y cáncer hereditario y co-ocurrencia de mutaciones en familias con sospecha de cáncer hereditario.

Los resultados obtenidos han permitido que el laboratorio haya entablado relaciones con grupos nacionales e internacionales, para colaborar en publicaciones y trabajos científicos, además de publicaciones propias del grupo en revistas de gran impacto.